Déficit de crescimento em meninas acende alerta para síndrome genética rara

Diagnóstico precoce permite tratamento com hormônio de crescimento e acompanhamento ao longo da vida.

Por Redação Brazil Health , 25/02/2026

No Dia Mundial das Doenças Raras, 28, especialistas chamam atenção para a síndrome de Turner – condição genética rara que acomete apenas meninas – e cujo sinal mais frequente é a baixa estatura ou o déficit de crescimento. O alerta é da endocrinologista pediátrica Adriana Siviero-Miachon, da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional São Paulo (SBEM-SP).

Sinais de alerta

Segundo a médica, as pacientes podem nascer com baixo peso e apresentar desaceleração do crescimento após o nascimento. Outras características possíveis incluem pescoço alado, maior distância entre os mamilos e cúbito valgo (aumento do afastamento dos braços em relação ao corpo). Também são comuns cardiopatias, alterações renais e disfunções da tireoide. O atraso na puberdade é um marcador importante.

“A ausência de todos os sinais clínicos aparentes não afasta o diagnóstico da síndrome de Turner: toda vez que uma menina apresentar baixa estatura ou déficit de crescimento é preciso lembrar-se dessa doença genética”, afirma Siviero-Miachon.

A recomendação é que meninas com estatura persistentemente baixa ou com atraso puberal sejam avaliadas por pediatra e endocrinologista pediátrico, que poderão indicar exames e conduzir o acompanhamento necessário.

Cuidados e tratamento

O tratamento da baixa estatura é feito com hormônio de crescimento, e a indução da puberdade deve ocorrer na idade adequada, conforme orientação médica. Entre as disfunções mais frequentes da tireoide está o hipotireoidismo, tratado com reposição de hormônio tireoidiano.

O acompanhamento deve ser contínuo, na infância e na vida adulta, com atenção a fatores metabólicos e cardiovasculares. “É preciso acompanhar as alterações do metabolismo nessas meninas, como o ganho de peso, glicemia, colesterol, triglicérides, tanto na infância quanto na vida adulta, como forma de prevenir as complicações cardiovasculares”, complementa a endocrinologista.

Em caso de dúvida sobre o crescimento ou sobre a puberdade, a orientação é buscar avaliação médica o quanto antes. O diagnóstico e o seguimento precoces ajudam a reduzir riscos e a planejar intervenções eficazes ao longo da vida.

No Dia Mundial das Doenças Raras, 28 de fevereiro, especialistas chamam atenção para a síndrome de Turner – condição genética rara que acomete apenas meninas – e cujo sinal mais frequente é a baixa estatura ou o déficit de crescimento. O alerta é da endocrinologista pediátrica Adriana Siviero-Miachon, da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional São Paulo (SBEM-SP).

Sinais de alerta

Segundo a médica, as pacientes podem nascer com baixo peso e apresentar desaceleração do crescimento após o nascimento. Outras características possíveis incluem pescoço alado, maior distância entre os mamilos e cúbito valgo (aumento do afastamento dos braços em relação ao corpo). Também são comuns cardiopatias, alterações renais e disfunções da tireoide. O atraso na puberdade é um marcador importante.

“A ausência de todos os sinais clínicos aparentes não afasta o diagnóstico da síndrome de Turner: toda vez que uma menina apresentar baixa estatura ou déficit de crescimento é preciso lembrar-se dessa doença genética”, afirma Siviero-Miachon.

A recomendação é que meninas com estatura persistentemente baixa ou com atraso puberal sejam avaliadas por pediatra e endocrinologista pediátrico, que poderão indicar exames e conduzir o acompanhamento necessário.

Cuidados e tratamento

O tratamento da baixa estatura é feito com hormônio de crescimento, e a indução da puberdade deve ocorrer na idade adequada, conforme orientação médica. Entre as disfunções mais frequentes da tireoide está o hipotireoidismo, tratado com reposição de hormônio tireoidiano.

O acompanhamento deve ser contínuo, na infância e na vida adulta, com atenção a fatores metabólicos e cardiovasculares. “É preciso acompanhar as alterações do metabolismo nessas meninas, como o ganho de peso, glicemia, colesterol, triglicérides, tanto na infância quanto na vida adulta, como forma de prevenir as complicações cardiovasculares”, complementa a endocrinologista.

Em caso de dúvida sobre o crescimento ou sobre a puberdade, a orientação é buscar avaliação médica o quanto antes. O diagnóstico e o seguimento precoces ajudam a reduzir riscos e a planejar intervenções eficazes ao longo da vida.