Testes genéticos ajudam a explicar baixa estatura em crianças, aponta estudo da USP

Revisão de pesquisas indica que métodos modernos, como o sequenciamento do exoma, aumentam a chance de descobrir a causa do crescimento abaixo do esperado e podem orientar tratamento e acompanhamento familiar.

Por Redação Brazil Health , 17/06/2026

Testes genéticos mais abrangentes têm ampliado a capacidade de identificar por que algumas crianças crescem menos do que o esperado mesmo após avaliação clínica inicial. Uma revisão sistemática com participação de pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) concluiu que essas tecnologias podem esclarecer uma parte relevante dos casos de baixa estatura sem causa aparente, superando os exames tradicionais.

O estudo analisou 134 trabalhos publicados nas últimas décadas, reunindo dados de milhares de crianças ao redor do mundo. O objetivo foi comparar o desempenho de diferentes estratégias de testagem genética para chegar ao diagnóstico, informação considerada decisiva para definir condutas e evitar longas investigações sem resposta.

O que muda com os exames mais modernos

Segundo a revisão, a abordagem antiga baseada na análise de um gene por vez — escolhendo “suspeitos” conforme os sintomas — tem baixo rendimento, com diagnóstico em cerca de 4,7% dos casos. Já tecnologias de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que avaliam vários genes simultaneamente, mostraram maior capacidade de encontrar a origem do problema.

Os painéis genéticos, que investigam conjuntos de genes associados ao crescimento, identificaram a causa em 21,6% das crianças avaliadas nos estudos. O melhor desempenho foi do sequenciamento do exoma, que examina regiões do DNA ligadas à produção de proteínas, com taxa média de diagnóstico de 33,3%.

Quando a chance de resposta é maior

A revisão indica que a probabilidade de o teste esclarecer a baixa estatura cresce quando a criança apresenta outros sinais além da altura, como alterações no formato do rosto, problemas ósseos, quadro sindrômico, ou deficiência intelectual. Nesses grupos, o exoma chegou a taxas de diagnóstico acima de 50% em diferentes análises.

Mesmo quando a baixa estatura aparece de forma isolada, sem outros sinais evidentes, o exoma ainda apontou uma causa em 15,1% dos casos. Entre os genes mais frequentemente associados ao crescimento abaixo do esperado, os autores citam PTPN11, ACAN e FGFR3, ligados ao desenvolvimento de ossos e cartilagens.

Por que isso importa para as famílias

Para o professor Alexander Augusto de Lima Jorge, da disciplina de Endocrinologia e Metabologia da FMUSP e um dos autores, o avanço tem impacto direto no cuidado. “Identificar a raiz do problema não serve apenas para dar um nome à condição, mas orienta diretamente o tratamento médico, evita a realização de exames desnecessários e exaustivos e permite que as famílias tenham um aconselhamento genético adequado sobre os riscos de transmissão para futuros filhos”, afirma.

De acordo com os pesquisadores, os resultados ajudaram a embasar diretrizes internacionais voltadas à avaliação de crianças com baixa estatura, com a tendência de ampliar o uso de testes genéticos avançados na prática clínica, especialmente quando há sinais associados que elevam a chance de diagnóstico.