Teste genético pode apontar risco de trombose ligado ao uso de anticoncepcional

Variações no DNA ajudam a explicar por que o mesmo remédio pode ter efeitos diferentes entre pessoas e podem orientar decisões médicas, como a avaliação de trombofilias hereditárias.

Por Redação Brazil Health , 18/03/2026

Diferenças no DNA podem interferir na forma como o organismo responde a medicamentos e também indicar predisposições a condições de saúde, incluindo trombose. No caso dos anticoncepcionais orais combinados, o risco de trombose venosa profunda (TVP) é considerado baixo na população geral, estimado em cerca de 5 a 12 mulheres a cada 10 mil por ano, mas pode ser maior em quem tem fatores de risco.

Esse campo, chamado farmacogenética, estuda como variações genéticas influenciam a metabolização de medicamentos, podendo alterar a eficácia e aumentar a chance de efeitos adversos. Nos Estados Unidos, essa abordagem já aparece na prática clínica: a Food and Drug Administration (FDA) reúne informações farmacogenéticas em bulas de mais de 100 medicamentos, incluindo alguns usados para depressão, doenças cardiovasculares, câncer e dor.

“Pequenas variações no DNA podem alterar a forma como o organismo metaboliza determinadas substâncias”, afirma Ricardo di Lazzaro, médico geneticista e fundador da Genera, marca da Dasa. Ele cita dados de um estudo publicado no JAMA Network Open indicando que mais de 90% das pessoas carregam ao menos uma variante genética com potencial de interferir na resposta a medicamentos.

O que a genética pode antecipar na saúde da mulher

Além de orientar escolhas terapêuticas, testes genéticos podem apontar predisposições associadas à saúde feminina, como risco aumentado para câncer de mama e de ovário, endometriose, síndrome dos ovários policísticos (SOP) e alterações relacionadas ao metabolismo hormonal e reprodutivo. A proposta é ajudar médicos e pacientes a planejarem prevenção, rastreamento e acompanhamento com base no perfil individual.

Em painéis genéticos voltados à saúde da mulher, podem ser analisadas variantes ligadas a diferentes condições, como:

• câncer de mama e ovário (variantes em BRCA1 e BRCA2)
• endometriose
• síndrome dos ovários policísticos (SOP)
• mioma uterino
• alterações relacionadas ao hormônio folículo-estimulante (FSH)
• deficiência de ferro
• diabetes gestacional
• varizes

Trombose e anticoncepcional: quando investigar trombofilias

Entre os fatores genéticos avaliados em alguns testes estão variantes associadas ao risco de trombose, tema especialmente relevante para mulheres que usam anticoncepcionais hormonais. Um dos exemplos mais conhecidos é o Fator V Leiden, alteração genética relacionada a trombofilia hereditária. Segundo a National Library of Medicine (NIH), essa variante está presente em cerca de 3% a 8% da população de origem europeia.

“O exame do Fator V de Leiden é uma ferramenta essencial para o acompanhamento de pacientes com trombose venosa, pois identifica uma predisposição genética que eleva o risco de novos eventos”, diz Monique Morgado, hematologista do Alta Diagnósticos, no Rio de Janeiro. De acordo com ela, a informação pode contribuir para uma condução mais individualizada, especialmente em pessoas com histórico pessoal ou familiar.

Genética não substitui consulta médica

Para Cristovam Scapulatempo Neto, diretor médico de Patologia da Dasa Genômica, a integração entre genética e prática clínica tende a ampliar a personalização do cuidado, com potencial de apoiar decisões mais precisas. Já di Lazzaro reforça que os resultados devem ser interpretados no contexto clínico. “A genética não substitui a avaliação clínica, mas pode oferecer informações importantes para tornar o tratamento mais seguro e eficaz”, afirma.