Mês das Doenças Raras reforça importância do Teste do Pezinho no Brasil

Oito em cada dez condições raras se manifestam nos primeiros anos de vida, e especialistas defendem a ampliação efetiva da triagem neonatal prevista em lei

Por Redação Brazil Health , 08/02/2026

Fevereiro, dedicado à conscientização sobre as doenças raras, recoloca em pauta um desafio persistente da saúde pública brasileira o diagnóstico precoce na primeira infância. Estimativas do Ministério da Saúde indicam que cerca de 13 milhões de pessoas vivem com alguma condição rara no país e aproximadamente 80 por cento dos casos se manifestam nos primeiros meses de vida. Para especialistas, identificar essas doenças logo após o nascimento é decisivo para evitar sequelas graves e ampliar as chances de desenvolvimento saudável.

Entidades da área, como o Instituto Jô Clemente, apontam a triagem neonatal como a principal porta de entrada para esse cuidado. O Teste do Pezinho permite detectar doenças silenciosas antes do surgimento de sintomas e orientar o tratamento no momento adequado.

Primeira infância como janela decisiva

Os primeiros anos de vida concentram etapas fundamentais do desenvolvimento físico, cognitivo e emocional. Quando o diagnóstico ocorre logo após o nascimento, torna-se possível iniciar intervenções precoces capazes de reduzir complicações e melhorar o prognóstico ao longo da vida.

Segundo a gerente de Saúde do Instituto Jô Clemente, Daniella Neves, a identificação nos primeiros dias faz diferença concreta no cuidado. Ela afirma que iniciar o protocolo clínico no tempo certo reduz de forma significativa o risco de agravamento e garante às famílias acesso à informação e ao suporte especializado desde o início.

Realizado preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, o Teste do Pezinho é hoje o principal instrumento para rastrear alterações metabólicas, genéticas e endócrinas que ainda não apresentam sinais clínicos. No Sistema Único de Saúde, o painel básico investiga seis condições e é aplicado em cerca de 2,4 milhões de recém-nascidos por ano. Na rede privada, versões ampliadas do exame já permitem a investigação de dezenas de doenças.

Ampliação prevista em lei ainda enfrenta obstáculos

A Lei nº 14.154 de 2021 estabeleceu a ampliação gradual do Teste do Pezinho no SUS para o rastreamento de mais de 50 doenças, considerada um avanço relevante na política de triagem neonatal. No entanto, a implementação segue desigual no país. Enquanto alguns estados avançaram na ampliação do exame, a maioria dos recém-nascidos brasileiros ainda tem acesso apenas ao painel básico.

Organizações do setor estimam que menos de 10 por cento dos bebês realizem atualmente o teste ampliado no Brasil. Para o Instituto Jô Clemente, transformar a legislação em prática exige investimento em infraestrutura, capacitação de profissionais, garantia de insumos e organização de fluxos ágeis para confirmação diagnóstica e início do tratamento.

Na avaliação da entidade, assegurar o acesso universal ao Teste do Pezinho ampliado é uma questão de equidade. Todas as crianças, independentemente do local de nascimento, devem ter a mesma oportunidade de diagnóstico precoce e de prevenção de sequelas evitáveis.