PGT-A: Uma Ferramenta Valiosa, Será?

A escolha pelo teste genético em embriões precisa considerar benefícios, riscos e limitações, variando conforme idade e histórico reprodutivo de cada paciente.

Por Dr. Luiz Eduardo Albuquerque , 03/09/2025

Avanços na genética trazem esperança para a fertilização in vitro, mas a aplicação indiscriminada do PGT-A ainda levanta debates entre especialistas.

O PGT-A (Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias) é uma técnica que surgiu com a promessa de aprimorar a fertilização in vitro (FIV). A ideia é simples: analisar geneticamente os embriões antes da transferência para o útero, buscando aqueles com o número correto de cromossomos (euploides) para aumentar a chance de sucesso da gravidez. No entanto, o benefício dessa técnica não é universal. Estudos científicos robustos, incluindo ensaios clínicos e revisões sistemáticas, demonstram que o PGT-A deve ser utilizado com cautela, especialmente em determinados grupos de pacientes.

Indicação do PGT-A em Mulheres Jovens

A decisão de não recomendar o PGT-A rotineiramente para pacientes jovens é embasada em evidências científicas sólidas. Os principais motivos são:

• Não melhora a taxa de sucesso: Ensaios clínicos randomizados mostram que o PGT-A não aumenta a taxa de nascido vivo cumulativa em mulheres mais jovens, que é o principal indicador de sucesso em reprodução assistida.
• A biologia já faz a seleção: Mulheres com menos de 35 anos já produzem uma alta porcentagem de embriões geneticamente normais (euploides). Nesses casos, a natureza já “seleciona” os melhores embriões de forma eficaz, e o PGT-A não oferece um benefício adicional significativo.
• Aumento de custos e riscos desnecessários: A técnica eleva consideravelmente o custo do tratamento de FIV sem um aumento comprovado nas chances de sucesso. Além disso, a biópsia do embrião, embora minimamente invasiva, pode trazer riscos e incertezas diagnósticas.

Desafios Diagnósticos: O Mosaicismo Embrionário

Um dos maiores desafios do PGT-A é o mosaicismo embrionário, um fenômeno em que o embrião contém tanto células normais quanto células com alterações cromossômicas. A biópsia para o teste retira apenas algumas poucas células do trofectoderma (a futura placenta), o que pode levar a erros de diagnóstico:

• Falso-negativo (subdiagnóstico): O teste analisa apenas células normais, mas o embrião também tem células alteradas que não foram biopsiadas. Isso leva a um diagnóstico incorreto de embrião normal e, potencialmente, à transferência de um embrião com problemas.
• Falso-positivo (superdiagnóstico): O teste analisa apenas células alteradas, mas a parte do embrião que formará o bebê (a massa celular interna) é normal. O resultado leva ao descarte indevido de um embrião que poderia resultar em uma gestação saudável.

Esses erros tornam o PGT-A menos preciso e confiável em alguns casos, reforçando a conclusão de que o benefício da técnica é limitado em pacientes jovens, cuja própria biologia já garante uma alta taxa de embriões saudáveis.

PGT-A em Mulheres com Mais de 40 Anos

Com base em estudos e revisões sistemáticas, o cenário para mulheres com 40 anos ou mais que utilizam o PGT-A é complexo. A taxa de cancelamento de transferência de embriões e a porcentagem de mulheres que não chegam a ter embriões para biópsia são dados cruciais para entender a real eficácia e os desafios do tratamento nessa faixa etária.

A taxa de cancelamento de transferência de embriões em mulheres com 40 anos ou mais que optam pelo PGT-A é significativamente alta. Isso ocorre principalmente porque a maioria dos embriões produzidos por mulheres nessa idade é aneuploide (cromossomicamente anormal). O PGT-A serve justamente para identificar esses embriões, que, por sua natureza, não seriam transferidos.

• Em estudos que comparam ciclos de FIV com e sem PGT-A em mulheres com 40 anos ou mais, a porcentagem de pacientes que têm um ciclo iniciado e não chegam a fazer a transferência de embrião é substancialmente maior no grupo PGT-A.
• Um estudo específico mostrou que, em mulheres com idade entre 38 e 40 anos, 68% do grupo PGT-A tiveram uma transferência de embrião, enquanto no grupo que não fez o teste, 95% chegaram a essa etapa. Isso indica que uma proporção considerável de pacientes com 40 anos ou mais submetidos ao PGT-A não terá nenhum embrião considerado apto para transferência.

A probabilidade de não ter embriões em estágio de blastocisto para biópsia é um dos principais obstáculos em pacientes mais velhas. A taxa de aneuploidia de embriões aumenta drasticamente com a idade, e a qualidade embrionária em geral diminui.

• A incidência de aneuploidia em óvulos de mulheres com mais de 40 anos pode ser superior a 75%.
• Essa alta taxa de anomalias cromossômicas faz com que muitos embriões parem de se desenvolver antes de chegarem ao estágio de blastocisto (o quinto ou sexto dia de desenvolvimento), que é o ideal para a biópsia.
• Muitas mulheres com mais de 40 anos iniciam um ciclo de FIV, mas não conseguem obter um número suficiente de óvulos, ou os óvulos fertilizados não se desenvolvem para chegar ao estágio de blastocisto, resultando em um cancelamento do ciclo antes mesmo que a biópsia seja possível.

Em resumo, embora o PGT-A possa melhorar a chance de gravidez por transferência de embrião em mulheres com mais de 40 anos ao selecionar os embriões euploides, ele não aumenta a taxa de nascidos vivos por ciclo iniciado. A alta taxa de aneuploidia nessa faixa etária leva a um número significativo de ciclos sem transferência, pois muitos embriões não são geneticamente normais ou não chegam ao estágio adequado para o teste.

PGT-A em Casos de Aborto de Repetição

Embora o uso do PGT-A (Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias) em casos de aborto de repetição seja uma prática comum, o seu benefício real para esse grupo de pacientes ainda é um tema de debate na comunidade científica.

Muitos estudos observacionais e a lógica clínica sugerem que, como grande parte dos abortos no primeiro trimestre é causada por anomalias cromossômicas, o PGT-A poderia ajudar a selecionar embriões geneticamente saudáveis, reduzindo o risco de novas perdas gestacionais. No entanto, os dados de ensaios clínicos randomizados e revisões sistemáticas, que são a evidência mais forte na medicina, não são conclusivos.

• Resultados inconsistentes: Alguns estudos indicam que o PGT-A pode aumentar a taxa de nascido vivo e reduzir a taxa de abortos em pacientes com histórico de abortos de repetição, enquanto outros não encontraram diferença significativa entre os grupos que usaram o teste e os que não usaram.
• A taxa de nascido vivo não aumenta: A maior parte dos trabalhos de alta qualidade, como ensaios clínicos randomizados, não demonstra que o PGT-A aumenta a taxa de nascido vivo cumulativa para pacientes com abortos de repetição. Isso significa que, mesmo que o teste possa levar a uma transferência mais rápida de um embrião viável, a chance final de ter um bebê saudável não é melhor do que a de pacientes que não fizeram o teste.
• Os embriões mosaicos: O fenômeno do mosaicismo embrionário, onde o embrião tem uma mistura de células normais e anormais, adiciona uma camada de incerteza. Embriões que seriam erroneamente diagnosticados como alterados e descartados pelo PGT-A poderiam, na verdade, se desenvolver em um feto saudável. A biologia tem mecanismos para "corrigir" ou eliminar células aneuploides, algo que o teste não consegue prever.

O principal benefício real do PGT-A em casos de aborto de repetição parece ser a redução do tempo até a gravidez em alguns casos, além de oferecer uma diminuição da ansiedade e um senso de controle para os casais que enfrentaram múltiplas perdas.

No entanto, é crucial que os pacientes entendam que o PGT-A não é uma garantia. O teste pode ajudar a identificar a causa do aborto, mas não resolve o problema subjacente se ele não for genético. Além disso, o alto custo e o risco de descarte de embriões saudáveis devem ser considerados. A decisão de usar o PGT-A deve ser tomada em conjunto com o médico, avaliando o histórico individual e as expectativas do casal, para garantir que os benefícios superem os riscos.

Dr. Luiz Eduardo Albuquerque CRM: 61351 / SP RQE: 30799 / 307991

Especialista em Reprodução Assistida e Diretor Clínico do Centro de Reprodução Humana Fertivitro. Membro da Brazil Health.