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10 Sinais de Alerta para Imunodeficiência Primária

Prof. Dr. Antônio Condino Neto, Alergia e Imunologia
Publicado em 25/07/2017 - Atualizado em 01/08/2017


As Imunodeficiências Primárias (IDPs) constituem um grupo de 300 doenças que cursam com infecções graves de repetição, autoimunidade, inflamação, alergias e câncer, dependendo do defeito genético. Os recém-nascidos com imunodeficiência primária aparentam ser saudáveis, contudo manifestam as primeiras ocorrências logo nos primeiros meses de vida. Frequentemente ocorre atraso no diagnóstico desses pacientes devido a falta de conhecimento dessas doenças, aumentando o risco de causar seqüelas graves ou até a morte do paciente. As estratégias para reduzir o atraso no diagnóstico incluem: educação e a divulgação dos 10 Sinais de Alerta para Imunodeficiência Primária desenvolvido pela Fundação Jeffrey Modell, sendo revisado e ampliado pelo Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (BRAGID, www.bragid.org.br ).


Os 10 sinais de alerta para imunodeficiência primária em crianças:

  1. Duas ou mais pneumonias no último ano.
  2. Quatro ou mais otites no último ano.
  3. Estomatites de repetição ou monilíase por mais de dois meses.
  4. Abscessos de repetição ectima.
  5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia).
  6. Infecções intestinais de repetição / diarréia crônica.
  7. Asma grave, Doença do colágeno ou Doença auto-imune.
  8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por Micobactéria.
  9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada à Imunodeficiência.
  10. História familiar de imunodeficiência

A imunodeficiência grave combinada (SCID) ou “doença do menino da bolha” é caracterizada por um grave defeito na imunidade celular e humoral que torna as crianças susceptíveis a infecções. As crianças com SCID apresentam alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida quando não diagnosticadas e tratadas corretamente. Isso ocorre devido a mutações em genes que controlam a maturação de células do sistema imune adaptativo. A característica principal dos recém-nascidos (RNs) com SCID é a falha na produção de linfócitos T, podendo também causar falha na produção de linfócitos B e natural killer (NK) dependendo da mutação genética. Contudo, mesmo nos SCIDs com a população de linfócito B normal são incapazes de produzir anticorpos devido a ausência de linfócitos T auxiliares. Desta forma, estes RNs podem apresentar falha na imunização quando vacinados, podendo desenvolver infecções em caso de vacinação com patógenos atenuados, como a BCG que lhe causam terríveis eventos adversos.

Acreditava-se que a incidência de bebês nascidos com SCID seja 1:40.000. O teste para triagem neonatal (teste do pezinho) para esta grave doença baseia-se na quantificação de pedaços de DNA circulares formados durante a maturação de linfócitos T e B conhecidos como TRECs (do inglês, T-cell Receptor Excision Circles) e KRECs (do inglês, Kappa-deleting Recombination Excision Circles), respectivamente. A triagem neonatal para SCID e agamaglobulinemia (Agama) é realizada a partir do cartão de Guthrie utilizado no teste do pezinho com alta sensibilidade. Estudos já mostraram a grande importância do diagnóstico precoce de SCID tendo em vista que o único tratamento curativo desta doença é o transplante medula óssea (TMO). Bebês transplantados antes de 3,5 meses de idade apresentam um índice de sobrevida de mais de 95%. No entanto, a sobrevida cai para 60-70% quando o TMO é realizado após os 3,5 meses de idade e a incidência de complicações infecciosas e sequelas aumentam dramaticamente.

Esse teste encontra-se disponível em nosso meio pela APAE-SP (http://www.apaesp.org.br/pt-br/Paginas/default.aspx ) e Laboratório Immunogenic (http://www.immunogenic.com.br/). Recomenda-se que seja feito ao nascer, junto com o teste do pezinho de rotina e preferencialmente saber seu resultado, antes de aplicar a vacina BCG.

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